La enfermedad de Anderson-Fabry es una enfermedad recesiva (hereditaria) y poco frecuente por almacenamiento lisosomal vinculada al cromosoma X. Los trastornos lisosomales se desencadenan cuando una enzima particular existe en una cantidad demasiado pequeña o cuando está completamente ausente; por lo tanto, las sustancias que deben ser descompuestas por la enzima y recicladas se acumulan en la célula. Este hecho puede causar un gran número de síntomas que afectan a todo el cuerpo. Los riñones, el corazón y el cerebro pueden ser afectados lo cual puede dar lugar a una enfermedad grave y a una reducción en la expectativa de vida entre los individuos afectados. Los hombres y mujeres sintomáticos con enfermedad de Anderson-Fabry se han descrito en la bibliografía, aunque la aparición de los signos clínicos puede ser tardía y más variable entre las mujeres.
La revisión se basa en cinco ensayos clínicos que incluyeron a 187 participantes. Los ensayos utilizaron diferentes formulaciones de la enzima; dos ensayos compararon la agalsidasa alfa con placebo y tres ensayos compararon la agalsidasa beta con placebo. Los dos grupos de datos se analizaron por separado. Las pruebas limitadas de cinco ensayos controlados aleatorios pequeños y de calidad deficiente no muestran pruebas sólidas sobre el uso de la agalsidasa beta o alfa para el tratamiento de la enfermedad de Anderson-Fabry. Deben realizarse estudios nuevos con tamaños de la muestra adecuados para detectar las posibles diferencias entre los grupos de tratamiento. La evaluación de los mismos resultados clínicos debe aclarar los efectos equivalentes del uso de las dos formulaciones actuales de la enzima (es decir agalsidasa alfa y agalsidasa beta). Se están recopilando datos sobre los resultados de manera prospectiva mediante programas de vigilancia o basados en registros, como compromisos posteriores a la comercialización contraídos por los patrocinadores.