Administración de suplementos de carnitina para los errores congénitos del metabolismo

Los errores congénitos del metabolismo son trastornos genéticos que tienen una amplia gama de síntomas. Generalmente, los errores congénitos del metabolismo comienzan poco después del nacimiento, pero pueden aparecer por primera vez en cualquier momento durante la edad adulta. Los individuos afectados pueden necesitar tratar los síntomas de la enfermedad a lo largo de su vida. Los síntomas suelen no ser específicos y pueden afectar cualquier órgano. Puede ser difícil diagnosticar un error congénito del metabolismo. Sin embargo, la detección temprana es importante y, en varios países, se realiza habitualmente la detección de neonatos afectados para algunos trastornos como la fenilcetonuria. Se recomienda la administración de suplementos de carnitina en el régimen dietético de los individuos con ciertos errores congénitos del metabolismo, junto con otros tratamientos estándares. Los suplementos de carnitina vienen en comprimidos, en forma de líquido oral, líquido pediátrico e inyección y se pueden tomar junto con los alimentos para facilitar la administración. Lamentablemente, no se encontraron ensayos de buena calidad metodológica para incluir en la revisión. Lo que no significa que la carnitina sea ineficaz o no deba usarse para tratar los errores congénitos del metabolismo; sin embargo, se debe observar y monitorear cuidadosamente a los individuos que reciben carnitina. Por lo tanto, se recomienda que los médicos basen su decisión de prescribir carnitina en la experiencia clínica junto con las preferencias individuales. Los ensayos futuros deben incluir medidas de resultado informadas por los pacientes mediante escalas validadas e internacionalmente reconocidas. Se debe informar cualquier evento adverso asociado con el tratamiento. Se debe considerar cuidadosamente si es ético realizar ensayos controlados con placebo en enfermedades potencialmente letales, por ejemplo, un trastorno en el transporte de carnitina o aciduria glutárica tipo I.