Notificación a los padres del estado de portador del recién nacido identificado mediante el cribaje (screening) habitual de gota de sangre

Los programas de cribaje (screening) neonatal de gota de sangre se diseñaron para detectar enfermedades graves que afectan a los individuos, en los que el tratamiento inicial puede mejorar la salud. Se sugiere que el cribaje (screening) puede mejorar la experiencia del diagnóstico para los padres. Por ejemplo, sin cribaje (screening) neonatal, cuando un niño con fibrosis quística se convierte en sintomático puede surgir un período de incertidumbre antes del diagnóstico. Estas ventajas potenciales de la necesidad de cribaje (screening) deben ser ponderadas con las potenciales desventajas del cribaje (screening) en el individuo y en la población. Algunos programas de cribaje (screening) neonatal identifican involuntariamente recién nacidos que, aunque no se encuentran afectados por la enfermedad, portan un gen de ella y pueden pasar ese gen a sus hijos; estos son "portadores genéticos" El conocimiento del estado de portador del recién nacido puede resultar en: pruebas a los padres y miembros de la familia, preocupaciones acerca de los posibles futuros afectados en el caso de que los padres sean identificados como portadores; la posibilidad de que tal evaluación revele que el padre putativo no es el padre biológico; inquietudes acerca de las posibilidades reproductivas futuras del niño; y ansiedad injustificada acerca de la salud del recién nacido portador.

Hay una necesidad urgente de desarrollar una orientación clara sobre cómo actuar, con los avances en tecnología que estimulen la expansión del cribaje (screening) neonatal de gota de sangre y aumenten las expectativas de un consentimiento informado y que revelen los resultados de la prueba. Según la enfermedad para la cual se ofrece el cribaje (screening), las opciones incluyen: el empleo de pruebas que no identifican el estado de portador, sí se encuentran disponibles; la identificación de formas aceptables de revelación del estado de portador; o la identificación de formas aceptables de omisión del estado de portador. Estas opciones se ilustran mediante programas de cribaje (screening) para los trastornos por la enfermedad de células falciformes y la fibrosis quística. Actualmente, no hay pruebas de cribaje (screening) disponibles para los trastornos por la enfermedad de células falciformes que no identifican el estado de portador. Para la fibrosis quística, las opciones políticas se encuentran entre un período prolongado de pruebas, y un resultado del cribaje (screening) que esté disponible lo más pronto posible para la mayoría de los recién nacidos, pero que identifique involuntariamente recién nacidos portadores.