Sin pruebas sólidas para mostrar quién, además de las mujeres en riesgo, debe someterse a cribaje (screening) del síndrome de X frágil antes o durante el embarazo
El síndrome de X frágil es causado por un defecto genético hereditario que puede ocasionar discapacidad mental. No hay manera alguna de revertir el síndrome. Aunque es hereditario, muchas personas ignoran ser portadoras hasta que tienen un niño afectado. Un análisis de sangre puede identificar si una persona es portadora y, por consiguiente, si se justifica realizar una prueba en el feto antes del nacimiento. Actualmente, sólo se ofrece la prueba antes o durante el embarazo a las mujeres que se cree que presentan mayores probabilidades de transmitir el cromosoma X frágil. No existen ensayos que indiquen si se justifica ofrecer la prueba a toda la población.