Das Fragile-X-Syndrom, auch Martin-Bell-Syndrom genannt, ist ein ererbter genetischer Defekt, der bei Kindern geistige Behinderung verursachen kann. Es gibt keine Behandlung für das Fragile-X-Syndrom. Viele Menschen wissen nicht, dass sie Träger der Erkrankung sind, bis sie ein betroffenes Kind haben. Mit einem Bluttest kann man feststellen ob eine Person Träger ist (das defekte Gen hat) und damit entscheiden, ob es beim ungeborenen Kind Sinn macht einen Test durchzuführen. Bisher wird der Test vor oder während der Schwangerschaft nur Frauen angeboten, bei denen man den Verdacht hat, sie könnten den genetischen Defekt an ihre Kinder weitergeben. Es gibt keine Studien die untersucht haben, ob ein Test vor oder während der Schwangerschaft für Eltern sinnvoll ist.
Die vorhandene Evidenz aus Studien reicht nicht aus um zu beurteilen, wer, außer Frauen mit erhöhtem Risiko, vor oder während einer Schwangerschaft auf das Fragile-X-Syndrom (Martin-Bell-Syndrom) getestet werden sollte
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